POPULACIONA GENETIKA U PREKLINIČKOJ PRAKSI

– sprečavanje oboljevanja na osnovu poznavanja sklonosti organizma –

Gde prestaje zdravlje i počinje bolest? Zbog čega se razboljevamo?

Zdravlje ne prestaje naglo niti bolest odjednom počinje, čak i kada je o banalnoj prehladi reč, ne radi se prosto o liniji koja zdravlje i bolest deli. Stanje između zdravlja i bolesti traje neko vreme kao nesklad životnih funkcija i zamor organizma, i oglašava se kao neprirodna umorenost, iscrpljenost, bezvoljnost, osećanje “istrošenosti” bez vidljivog razloga.
Ono što naše biće dovodi u stanje neravnoteže može se obuhvatiti zajedničkim pojmom stres. Stres koji dugo traje remeti zdravlje, navodi organizam da u pogrešnom smeru troši svoje snage, i nastupa bolest.
Bitno je, međutim, da iz tog stanja zamora, koje nije zdravlje ali još uvek nije bolest, organizam može sam sebe da vrati u stanje ravnoiteže tj. zdravlja, sabravši svoje rezervne snage na prirodan način. Životne šeme koje ka bolesti vode treba zameniti sadržajima koji obećavaju zdravlju.

I naše okruženje može biti zdravo ili bolesno.

Evo kako možemo razvrstati činioce rizika za razboljevanje, odnose se na nezdravost okruženja i načina življenja:

• toksini (zagađena hrana, voda, vazduh)
• mikroorganizmi (bakterije, virusi, paraziti, gljivice)
• alergeni (materije na koje organizam izmenjeno i pojačano reaguje)
• traume (fizičke, psihičke, emotivne)
• atmosferski uticaji (vlaga, hladnoća, vrućina, zračenja)
• nepravilnosti u načinu življenja (nedovoljno fizičke aktivnosti i kretanja, nepravilna ishrana…)
• manjak ili višak hranljivih ili zaštitnih materija u hrani
• mentalno-emotivni uzroci (preterana briga, strah, bes, ljutnja, pohlepa, tuga…; nedostatak ljubavi, prijateljstva i druženja, neosmišljenost življenja; neosvešćenost pozitivnog uticanja na zdravlje)

U međudejstvu sa spoljašnjim činiocima razboljevanja su naši nasledni činioci, genetske sklonosti.
Za genetičara populacionog usmerenja u oboljenjima o kojima je ovde reč genetski činioci su sadejstvujući a ne opredeljujući. Bolestima kao što su dijabetes, hipertenzija ili bronhijalna astma priroda je zajedno sa osobinom masovnosti, nažalost i neizlečivosti kada uzmu maha, podarila mogućnost sprečavanja. Sa genetskom iformacijom za hronično nezarazno oboljenje dobijamo i mogućnost uvida i blagovremenog izbora: bolest ili zdravlje.

Medicinska genetika. Populaciona genetika i genetička medicina. Uvođenje populacionističkog načina razmišljanja u savremenu medicinu.

Kad se radi o bolesti i razboljevanju, zadatak medicinske genetike je uspostavljanje veze između promena u naslednoj osnovi i specifične kliničke slike, otkrivanje eventualnih poremećaja u naslednoj osnovi u ćelijama embriona i sprečavanje rađanja dece sa genetskim oštećenjima, korekcija genetskih grešaka, itd.
Doprinos koji populaciona genetika može dati savremenoj medicini u borbi za fiziološko i genetsko zdravlje pojedinaca i zajednice ogleda se u kontroli hromozomskog, monogenskog i poligenskog opterećenja u populaciji, sa genetičkih, epidemioloških i ekoloških aspekata.
Kada se radi o naučnom zasnivanju i racionalnoj organizaciji prevencije hroničnih masovnih nezaraznih oboljenja, populaciona genetika uspostavlja vezu između mogućih promena u naslednoj osnovi i mogućeg razvoja određene kliničke slike: pretpostavljajući eventualne nasleđene sklonosti treba sprečiti njihovu sredinsku realizaciju.
U doba sve izrazitijeg nesklada između ljudske vrste i njenog okruženja i posledične epidemije oboljenja, populaciono-genetički pristup problemu ljudskog zdravlja postaje sve potrebniji. On podrazumeva poštovanje prirodnih zakona u očuvanju naslednih i sredinskih potencijala zdravlja ljudske vrste.

Poligena multifaktorijalna osnova oboljenja podrazumeva interakciju gena i sredine. Genetska sklonost i porodična sklonost.

Može se reći da u razvoju masovnih oboljenja našeg vremena geni ustupaju primat drastično izmenjenim provocirajućim činiocima sredine. Ovi poremećaji zdravlja ne zavise od prisustva jednog gena, već od mnoštva sitnih genskih doprinosa, pre bi se moglo reći od celovitog genotipa, u interakciji sa uslovima i načinom življenja.
Kod poligene multifaktorijalne determinacije oboljenja rizik razboljevanja zavisi od pola, uzrasta, od učestalosti istog oboljenja među srodnicima i stepena tog srodstva, od težine oboljenja kod srodnika, od istovremenog prisustva drugih oboljenja kod istih osoba…, te se na osnovu ovih podataka može proceniti. Za uspešnost preventivnih mera važno je ovo spoznanje genetske sklonosti združiti sa uvidom u sredinske činioce rizika koji takođe nose porodično obeležje. Protiv ovako shvaćene porodične sklonosti prema oboljenju (ili porodičnog opterećenja) najlakše je boriti se regulisanjem činilaca rizika daleko pre pojave oboljenja, kontinuiranim prirodnim merama.

Populaciono-genetički pristup prevenciji hroničnih masovnih nezaraznih oboljenja. Umesto čarobnog dejstva leka ili operativnog zahvata kao rešenja za sve – sprečavanje oboljevanja na osnovu poznavanja sklonosti. Porodica – jezgro populacije.

Radi se o prevenciji grupe oboljenja etiopatogenetski povezanih i genetički i sredinski, koja su na nivou sklonosti a često i klinički prisutna kod iste osobe, odnosno porodice. To su: gojaznost, šećerna bolest, bolest srca, krvnih sudova i krvnog pritiska, bolesti alergijske reaktivnosti, posebno bronhijalna astma, bolesti neotpornosti organizma… Nastojanje je da se deluje daleko pre bolesti i obuhvati što širi dijapazon stanja prelaza norme u patologiju.
Učestalost prekliničkih oblika ovih oboljenja je vrlo visoka, približava se zastupljenosti same sklonosti u populaciji.
Genetičar populacionog usmerenja, u timskom radu, polazi od naslednih sklonosti i sredinskih činilaca rizika i bavi se bolešću na prekliničkom nivou, radi na njenom prirodnom sprečavanju kod pojedinca ne gubeći iz vida populaciju kao celinu. Populacioni genetičar ima pred sobom pojedinca u okviru grupe, pre svega porodice kao osnovnog jezgra populacije, sa interesom za bolesnog pojedinca ali pre svega za njegove bolesti sklone zdrave srodnike.
Poligena nasledna sklonost daje osnovu interakciji genetskih činilaca sa činiocima sredine na svim razvojnim nivoima, počev od nivoa fetusa, ali ostavlja prostora zaštiti i sprečavanju. Sprečavanje oboljenja usmereno je na osobu a ne na pojedinačnu bolest kod te osobe. Zaštitne mere ogledaju se u ozdravljenju uslova i načina življenja. One se sprovode na nivou porodice, odnose se na sve generacije. Posmatra se celina kako normalnih tako i patoloških zdravstvenih zbivanja u porodici tokom dužeg vremena i kroz nekoliko generacija. Cilj je uočiti uzroke opadanja nivoa porodičnog zdravlja i ukloniti ih, spoznati slabe tačke u kontekstu datih genetskih potencijala i ukloniti ih izmenom onoga što se da izmeniti: uslova u okruženju i načina življenja.

Porodični pristup racionalizuje preventivni postupak i omogućava aktivno traganje u populaciji. Ne obraditi svakog a nikog ne propustiti! Pojedinačni pristup je «traganje za iglom u plastu sena». Genetičko-sredinski uvid i probir – osnova celovitog programa zaštite zdravlja.

Uz uvid u porodično stablo, za otkrivanje povišenog rizika dragocena je istovremena analiza sredinskih činilaca rizika i rano prepoznavanje prekliničkih znakova oboljenja. Udeo genetske, sredinske i prekliničke komponente u oceni stepena rizika specifičan je kod svake osobe, odnosno porodice. Tako, umesto suvoparnog podatka lekarske anamneze o prisustvu ili odsustvu određenog oboljenja u porodici, u genetičkom savetovalištu koristimo edukativne upitnike za porodično (samo)otkrivanje prekliničkih oblika oboljenja. Oni su usmereni na kontrolu sredinskih činilaca rizika shodno spoznatim genetskim sklonostima.
Način organizacije prevencije hroničnih masovnih oboljenja koji se ovde predlaže proveren je kroz dugogodišnju praksu Savetovališta za bolesti sa naslednom sklonošću Doma zdravlja u Jagodini.
Osnovni koraci zaštite i sprečavanja oboljenja su: preklinički probir osoba sa povišenim rizikom (preklinička dijagnostika), edukacija i praćenje, i obrada srodnika.
Preklinički odabir ocenjuje stepen rizika kroz anketni uvid (skrining) i ciljanu prekliničku laboratorijsku obradu.
Porodični pristup u odabiru podrazumeva traganje za sklonimm osobama i pozivanje u Savetovalište, to rezultira visokim stepenom efikasnosti preventivnog postupka na nivou populacije i masovnu patologiju današnjeg vremena čini dostupnom kontroli.

Združenost dijabetesa, hipertenzije i bolesti alergijske reaktivnosti na nivou sklonosti. Rana zaštita – prirodna zaštita. Daleko pre rodjenja ozdraviti način življenja i okruženje. Obrađena trudnica – obrađena porodica u celini.

Hronične masovne bolesti su međusobno združene i naslednom osnovom i sredinskim činiocima rizika i najlakše je protiv njih boriti se na nivou sklonosti, istovremenim suzbijanjem dijabetogenih, alergogenih, kancerogenih i drugih činilaca rizika.
Ključni za preventivno delovanje su intrauterini period i rano detinjstvo, tada se prekliničkim stanjima oboljenja može prići jednostavnim prirodnim merama.
Trudnoća je najzahvalniji životni period za sagledavanje genetskih sklonosti i dugoročnu zaštitu deteta i majke, i najbolja prilika za saradnju sa srodnicima radi zaštite njihovog zdravlja. Očekivanje novog člana motiviše porodice na okupljanje u Savetovalištu i omogućava snimanje, praćnje i kontrolu stanja genetskog i fiziološkog zdravlja pojedinaca, porodica te i populacije u celini.
Dalekosežno sprečavanje dijabetesa podrazumeva otkrivanje i regulaciju snižene tolerancije glukoze u svakom uzrastu, posebno u trudnoći. Na primarno dijabetogeno oštećenje koje učini snižena tolerancija glukoze tokom trudnoće, kumulativno se nadovezuju dijabetogeni činioci idući ka adultnom uzrastu.
Uporedo se radi i prevencija hipertenzije i bolesti krvnih sudova i srca.
Delovanje alergogenih sredinskih činilaca počinje u intrauterinom periodu i ranom detinjstvu, to je primarno alergogeno oštećenje (primarna senzibilizacija) koje treba izbeći. Dalekosežno sprečavanje alergijskih oboljenja, bronhijalne astme pre svega, odnosi se na kontrolu alergogenosti okruženja i suzbijanje alergijskih sklonosti prirodnim sredstvima.
Uporedo se radi i prevencija bolesti neotpornosti organizma.
Dalekosežno sprečavanje malignih oboljenja zahteva kontrolu kancerogenosti okruženja, sprečavanje primarnog kancerogenog oštećenja i njegovo rano otkrivanje, očuvanje odbrambenih moći organizma uz korišćenje zaštitnih sastojaka hrane.
Od posebnog značaja je i obraćanje pažnje na združenost sklonosti prema oboljenjima pri odabiru terapije. Brojni su primeri da lekovi primenjivani u lečenju jedne grupe oboljenja ozbiljno otežaju klinički tok druge grupe hroničnih masovnih oboljenja. Rešenje je u preventivi, da lekovi ne zatrebaju.

Združena edukacija: istovremena kontrola dijabetogenih, alergogenih, kancerogenih i drugih činilaca rizika u porodici.
Ključno i zajedničko u edukaciji:

• izbegavanje industrijske gotove i polugotove hrane (konzervansi, poboljšivači ukusa i drugi aditivi): očuvanje crevne flore, imuniteta i hormonalne ravnoteže organizma
• upotreba opni žitarica i ostalih biljnih vlakana u ishrani u svim generacijama: sprečavanje variranja nivoa šećera u krvi i iscrpljivanja pankreasa; eliminacija masnoća, alergogena i kancerogena preko creva; sprečavanje gojaznosti i bolesti krvnih sudova…
• dugo dojenje: odložena upotreba šećera, masnoća, alergena i drugih štetnih materija u hrani; zaštitna uloga majčinog mleka; dojenje u drugoj godini radi odbrane od infekcija, alergija i upotrebe medikamenata; prirodno formiranje imuniteta kroz spontano razboljevanje i ozdravljenje…
• povratak platnenim pelenama: jednokratne pelene – rana izloženost hemiji preko kože i sluzokoža, urinarne infekcije i upotreba antibiotika, remećenje crevne flore i imuniteta, kalkuloza bubrega..
• izbegavanje duvanskog dima: antitela na nikotin prisutna u krvi bebe na rođenju; 4000 otrovnih materija i preko 60 kancerogena i teratogena; kod dece iz trudnoća izloženih duvanskom dimu srčana mana 4 puta češća, rascep usne i nepca 3 puta češći, češća pojava leukemija u adolescenciji…
• medicinske intervencije i terapije kao činioci rizika: izmokravanje na bazi hemije i efekat sušenog voća; «odmašćivanje» organizma na bazi hemije i krtost krvnih sudova; genski induktori: kortikosteroidi u detinjstvu – dijabetes u adultnom dobu; rentgen, skener, CT, radioaktivni jod, ukupnom ozračivanju doprinose više nego kosmičko zračenje…
• fizička aktivnost, kontrola stresa, zaštitni dodaci ishrani…